Синдром клайнфельтера мкб 10

Синдром Клайнфельтера :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Синдром клайнфельтера мкб 10

 Синдром Клайнфельтера.

Внешний вид больного с синдромом Клайнфельтера

 Эта хромосомная патология бывает довольно часто: она встречается в среднем 1:850 новорожденных мужского пола и у 1-2,8% больных олигофренией, чаще при неглубоком интеллектуальном снижении.

Среди мужчин, страдающих бесплодием бесплодием, более, более 10% имеют дополнительную Х-хромосому.

Средней возраст родителей при рождении ребенка с болезнью Клайнфельтера повышен: он равен 35,5 года у отцов.

 Внешний вид новорожденных с синдромом обычный. Изменения, как правило, начинают клинически проявляться в препубертатном и пубертатном возрасте.  Взрослые мужчины имеют высокий рост, евнухоидное телосложения (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), склонность к ожирению, гинекомастию. Как специфический для заболевания симптом, не встречающийся при других формах гипогонадизма, отличают относительно короткие руки, их размах не более чем на 2-3 см превышает рост, в то время как при иных вариантах недостаточности гормональной активности половых желез это различие составляет не менее 4 Данный симптом выявляется еще в допубертатном периоде. Подмышечное оволосение выражено недостаточно, на лобке оволосение по женскому типу, растительность на лице незначительная или отсутствует. У больных часто встречается различные диспластические признаки: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое небо, неправильный рост зубов, приросшие мочки, клинодактилия мизинцев кистей. Мускулатура развита слабо, плечи узкие, грудная клетка уплощена. Половой член нормальных размеров или уменьшен, яички значительно уменьшены, плотность яичек значительно повышена, безболезненные.  Умственная отсталость отмечается у 25-50 % больных. Интеллектуальная недостаточность выражена нерезко, в основном это пограничная умственная отсталость и дебильность различной степени. Больным свойственны астенические проявления и черты психического инфантилизма: неустойчивость внимания, повышенная утомляемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость Для синдрома Клайнфелтера характерна определенная диссоциация между недоразвитием интеллекта и незрелостью эмоционально-волевой сферы.

 Лимфоцитоз. Потливость.

Признаки синдрома Клайнфельтера  Среди дерматоглифических признаков нередко встречаются поперечная складка, дистальное расположение трирадиуса, увеличение частоты дуг на пальцах.  Исследование спермы выявляет зрелые формы сперматозоидов только в очень редких случаях. Как правило, обнаруживается олиго- или азооспермия. В пунктате яичка находят гиперплазию клеток Лейдига, гиалинизацию семенных канатиков. Уровень фолликулостимулирующего гормона значительно повышен.  Кариологические находки разнообразны: в большинстве случаевобнаруживается классический кариотип 47, ХХУ; встречаются и кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ, а также различные формы мозайцизма: 47, ХХУ/46, ХУ; 47, ХХУ/ 46, ХХ; 47, ХХУ/46,ХУ/46,ХХ.

 При трех лишних Х-хромосомах (49, ХХХХУ) симптомокомплекс настолько отличается от классического синдрома Клайнфельтера, что некоторые клиницисты выделяют его в отдельный синдром-тетрасомию Х. При этом синдроме отмечается низкая масса тела при рождении (в среднем 2600г).

Для внешнего облика характерно овальное лицо, гипертелоризм, косой размер глаз, эпикант, косоглазие, спинка носа несколько уплощена, вдавлена, а кончик носа вздернут. Рот большой, четко очерчен, иногда приближается к треугольной форме. Ушные раковины большие, недоразвитые, расположены ниже обычного. Шея короткая, широкая.

Со стороны костно-мышечной системы выявляют затруднение сгибания в локтевых суставах, ограничение супинации, клинодактилия 5 пальцев кисти, нередко искривление шейки бедра с его вальгусным положением, сандалевидная щель. Резко выражен гипогонадизм, при биопсии находят те же изменения, что и у больных с кариотипом 47,ХХУ.

Умственная отсталость при тетрасомии ХУ встречается во всех случаях и соответствует глубокой дебильности или имбецильности.

 Лечение синдрома Клайнфельтера, главным образом гормональное, предпочтительнее начинать с 10-12 лет, терапия препаратами мужских половых гормонов улучшает физическое состояние.

Обычно назначают 1% или 5% растворы тестостерона пропионата по 0,5-1 мл внутримышечно 2-3 раза в неделю или сустанон-250 по 0,5-1 мл 1 раз в месяц, также 5-10 мг метилтестостерона сублингвально 2-3 раза в день.

Однако при этом необходимо помнить, что гормональное лечение повышает сексуальное влечение. Выраженную гинекомастию лечат хирургическим путем. При неглубоком интеллектуальном снижении применяют психостимуляторы и нейрометаболические препараты.

Для стимуляции роста волос на лице используют растирки и мази, содержащие андрогены. Риск повторного рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера не превышает 1%, если кариотип родителей нормальный.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=31982

Синдром клайнфельтера – диагностика и симптомы. Лечение и причины

Синдром клайнфельтера мкб 10

Синдром клайнфельтера — это патологическое состояние, при котором у представителей сильного пола присутствует одна лишняя Х хромосома, на фоне чего происходит нарушение полового созревания.

Первый раз миру стало известно о данной болезни еще в 1942 году. Сегодня это одна из самых часто диагностируемых аномалий.

К сожалению, сразу после рождения ребенка нельзя поставить диагноз, так как у младенца нет никаких клинических проявлений.

Уже было сказано кратко, что это такое заболевание, при котором происходит расхождение хромосом  на начальном этапе образования яйцеклеток и сперматозоидов.

Недуг, который возникает при поражении женских половых клеток,  диагностируется намного чаще. Часть клеток у таких больных характеризуется нормальным кариотипом. Самый распространенный тип мутации 47 XXY.

Заболевание генетическое, потому тип наследования здесь не рассматривается.

Причины подобного явления на данном этапе медицины досконально не выяснены. Здесь не оказывает практически никакого влияния возраст родителей, чего не скажешь о других генетических заболеваниях.

Отмечена связь развития недуга с такими факторами:

  • близкородственные браки;
  • мать жила в постоянном нервном напряжении;
  • плохая экологическая ситуация;
  • семейный анамнез;
  • врожденные патологии у родственников.

Развитие внутри утробы у детей с таким диагнозом проходит полноценно. Нет показаний к медицинскому прерыванию беременности. На ранней стадии установить верный диагноз фактически не реально.

Явные симптомы заметны в подростковом возрасте. Среди признаков, по которым можно заподозрить недуг, различают:

  • высокорослость;
  • непропорционально длинные нижние конечности;
  • негармоничная высокая талия;
  • могут быть речевые дефекты;
  • увеличение груди.

Гинекомастия может присутствовать, а может и отсутствовать, но в этом случае возникает андрогенная недостаточность.

Симптомы

При данной патологии со временем атрофируются яички, что ведет к уменьшению продукции тестостерона.

Первым делом дают о себе знать такие общие симптомы:

  • гинекомастия;
  • малый половой член;
  • агрессия;
  • импотенция;
  • слабоумие;
  • оволосение по женскому типу;
  • брадикардия;
  • потливость;
  • акроцианоз;
  • птоз (опущение век).

Многие мужчины с таким диагнозом не имеют потребности заводить себе пару. Они не испытывают полового влечения, но есть все же пациенты с нормальной потенцией. Характерным признаком недуга является бесплодие.

Нехватка андрогенов ведет к остеопорозу, мышцы становятся очень слабыми, гемоглобин отличается предельно низкими показателями. Помимо этого пациенты склонны к поправке. У них диагностируется нарушение толерантности к глюкозе, из-за чего они входят в группу риска по заболеваемости сахарным диабетом.

Уровень интеллекта у пациентов обычно ниже среднего, но могут быть и «гении» среди них с высокими показателями. Но все же есть отличительные способности даже у людей с высоким уровнем IQ.

Им очень тяжело дается обработка больших объемов информации, они испытывают трудности в построении сложных фраз и грамматических предложений.

Из-за этого период процесса обучения становится настоящей мукой.

Как правило, пациенты имеют низкую самооценку, очень скромны, закомплексованы, отличаются мнительностью. Многие имеют разные зависимости: алкогольную, наркотическую и др.

Диагностика

Поставить диагноз можно пренатально. При этом врачи рекомендуют делать аборт.

Если есть предпосылки подозревать заболевание, тогда врачи направляют на такие обследования:

  1. Генетический тест.
  2. Пренатальный скрининг.
  3. Амниоцентез.
  4. Биопстя ворсин хориона.
  5. УЗИ яичек с придатками.
  6. Анализ на тестостерон.

Обязательно проводится дифференциальная диагностика с другими патологиями, которые протекают совместно с симптомами андрогенной недостаточности. Разъяснить ситуацию удается с помощью исследования кариотипа.

Лечение

Основная задача терапии заключается в следующем:

  • возобновлении тестостерона;
  • восполнении потенции;
  • устранении метаболических процессов.

При ярко выраженных клинических симптомах больной нуждается в постоянной терапии. Лечение представляет собой прием гормона тестостерона. Это дает надежду на полноценную жизнь с интимной и психологической точки зрения. Помимо этого терапия позволяет улучшить самочувствие, избавиться от слабости, предотвратить развитие остеопороза.

В период полового созревания приступать к лечению необходимо незамедлительно. Гормональные средства применяются регулярно. Дозировка подбирается в каждом конкретном случае отдельно.

При наличии гинекомастии устранить ее удастся только хирургическим путем.

Пациентам показана диета, предотвращающая диабет и ожирение.

Следить за состоянием нужно каждые полгода. Мониторинг состоит из таких действий:

  • сдача крови для оценки гемоглобина и гематокрита;
  • анализ на гормоны;
  • денситометрия.

Практикуется методика искусственного оплодотворения для пациентов с таким диагнозом. Многие случаи были удачными.

Профилактика и прогноз

Продолжительность жизни нормальная, но имеется склонность к раннему наступлению смерти. В целом, люди с синдромом клайнфельтера нормально себя чувствуют в социуме, женятся, занимаются успешно трудовой деятельностью и даже заводят детей.

Женщины должны обязательно проходить пренатальный скрининг. Но даже при положительном диагнозе врач не имеет права настаивать на прерывании беременности, он может только рекомендовать такую меру. Окончательное решение принимают родители. Пациенты должны проходить диспансерное наблюдение пожизненно у эндокринолога.

Источник: https://xmedicin.com/sindrom-klaynfeltera/

Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром клайнфельтера мкб 10

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Клайнфельтера». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

  • Особенности кариотипа
  • Этиология
  • Признаки и симптомы
  • Диагностика
  • Лечебные мероприятия
  • Прогноз

Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.

Причины

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY.

Жизнеспособности плода данный факт не угрожает, внутриутробное развитие происходит нормально, поэтому выявить наличие заболевания поможет только диагностика кариотипа ребенка.

Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:

  • немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
  • неблагоприятная экология;
  • вирусные заболевания;
  • мать и отец – родственники;
  • патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
  • наличие подобного заболевания в роду.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется нарушением процесса разделения половых клеток

Этиология

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

  • возраст матери будущего ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
  • дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
  • наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания.

В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания.

Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

Восстановить эректильную функцию можно! Проверенное НАРОДНОЕ СЕДСТВО … Отзывы Моя история spotenciey.ru

Лечение ПРОСТАТИТА по новой методике Для восстановления ф-ций простаты нужно каждый день … Сайт Интервью с врачом bezprostatita.ru

Проблема маленького размера достоинства решена Раскрыт механизм эрекции … Официальный сайт Восстановление bigbigrazmer.ru

  • увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
  • узкие плечи при широких бедрах;
  • излишняя худоба или ожирение;
  • деформация грудины;
  • яички небольшие и плотные;
  • половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное).

Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

  • периодическая нехватка воздуха, одышка;
  • повышенная потливость;
  • головокружения;
  • колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

Источник: https://kcdc.ru/bolezni/sindrom-klajnfeltera-prichiny.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.